Genetica e Immunologia
Dott.ssa Maria Patafì
Allergologa - Università degli Studi di Messina
Consulenza genetica, diagnosi prenatale, immunopatologia della riproduzione e medicina di precisione.
Il Genetista Medico e Specialista in Immunologia è il medico dedicato allo studio del patrimonio genetico, delle patologie ereditarie, delle alterazioni del sistema immunitario e dello sviluppo di percorsi di medicina personalizzata. Dalla valutazione del rischio di trasmissione di patologie familiari all’inquadramento delle problematiche di infertilità di coppia e abortività ripetuta, la genetica e l’immunologia consentono di individuare le cause biologiche profonde di numerose condizioni e di impostare strategie diagnostico-terapeutiche su misura.
Presso lo Studio Fata Morgana, l’ambulatorio di Genetica ed Immunologia Medica offre un percorso completo che integra consulenze specialistiche, indagini citogenetiche e molecolari di laboratorio e protocolli terapeutici avanzati.
Perché e quando rivolgersi allo specialista in genetica e immunologia?
I test e le valutazioni genetiche e immunologiche sono indicati sia nella pianificazione familiare e riproduttiva, sia per la diagnosi precoce, la prevenzione e la gestione personalizzata di patologie autoimmuni, oncologiche, metaboliche e degenerative.
È consigliabile prenotare una consulenza specialistica in presenza di:
- Infertilità di coppia o storia clinica di abortività ripetuta e fallimenti d’impianto
- Necessità di consulenza genetica pre-concezionale (pre-zigotica) o post-zigotica e inquadramento della diagnosi prenatale
- Presenza in famiglia o sospetto di patologie ereditarie e necessità di calcolare il rischio di ricorrenza nei figli
- Presenza o sospetto di patologie autoimmuni o immunopatologie e vasculopatie oculari
- Esigenza di indagini di immunopatologia della riproduzione umana, inclusa la tipizzazione sierologica linfocitaria HLA
- Indicazione all’esecuzione del cariotipo (mappa cromosomica) o all’analisi di mutazione del DNA
- Valutazione del rischio e prevenzione dell’osteoporosi o di patologie oncologiche
- Necessità di accertamenti di medicina forense per la verifica dei legami di parentela (paternità)
- Volontà di intraprendere percorsi di nutrigenomica, farmacogenomica (generale ed antineoplastica), test anti-aging o gestione delle prove tossiche alimentari
Patologie curate
Presso lo Studio Fata Morgana, l’ambulatorio offre inquadramento clinico e strategie di intervento per i seguenti ambiti della genetica e dell’immunologia medica:
Infertilità e Abortività Ripetuta
Inquadramento delle cause genetiche, cromosomiche e immunologiche sottostanti all'infertilità di coppia e alla poliabortività.
Immunopatologia della Riproduzione
Studio dei fattori immunitari e del profilo HLA che possono ostacolare l'impianto embrionale o la progressione fisiologica della gravidanza.
Patologie Ereditarie e Malattie Rare
Diagnosi e stima del rischio di trasmissione familiare per condizioni genetiche mono e poligeniche.
Patologie Autoimmuni
Inquadramento diagnostico e terapeutico delle malattie caratterizzate da una risposta immunitaria diretta contro i tessuti dell'organismo.
Immunopatologie e Vasculopatie Oculari
Diagnosi e gestione delle affezioni infiammatorie, immunomediate e vascolari dell'occhio.
Osteoporosi e Metabolismo Osseo
Valutazione della predisposizione genetica e metabolica al riassorbimento osseo e alla fragilità scheletrica.
Prevenzione Oncologica Genetica
Analisi dei fattori di rischio e della suscettibilità ereditaria allo sviluppo di neoplasie per definire programmi di prevenzione mirati.
Tossicità Alimentare e Reattività Individuale
Inquadramento delle risposte avverse agli alimenti mediante l'esecuzione di prove tossiche alimentari.
Esami diagnostici, test genetici e prestazioni eseguite
L’ambulatorio garantisce un’ampia gamma di indagini diagnostiche, test molecolari e consulenze ad alta specializzazione:
Consulenza Genetica e Diagnostica Prenatale
- Consulenza Genetica Prospettiva Pre e Post Zigotica: valutazione specialistica svolta prima o dopo il concepimento per l'analisi dei rischi genetici individuali e di coppia.
- Calcolo del Rischio di Ricorrenza delle Patologie Ereditarie: stima probabilistica della trasmissione di anomalie genetiche alle generazioni future.
- Diagnosi Prenatale: inquadramento specialistico e consulenza integrata nell'ambito della diagnostica prenatale.
Citogenetica, Biologia Molecolare e Immunologia
- Determinazione del Cariotipo: analisi della mappa cromosomica eseguita su sangue periferico, liquido amniotico e materiale abortivo.
- Analisi di Mutazione del DNA mediante Sequenziamento Automatico: indagine molecolare ad alta precisione per identificare varianti e mutazioni genetiche specifiche.
- Tipizzazione Sierologica Linfocitaria HLA: studio dell'assetto immunitario e dei complessi di istocompatibilità coinvolti nell'immunopatologia della riproduzione e nell'autoimmunità.
Medicina Personalizzata, Forense e Protocolli Terapeutici
- Farmacogenomica Generale e Antineoplastica: analisi delle varianti genetiche che influenzano la risposta e la tollerabilità ai farmaci e ai chemioterapici.
- Nutrigenomica e Prove Tossiche Alimentari: valutazione dell'interazione tra genoma e nutrizione e analisi della reattività tossica individuale agli alimenti.
- Test Anti-Aging: valutazione dei marcatori genetici e biologici dell'invecchiamento cellulare e dello stress ossidativo.
Medicina Forense (Accertamento ed Esclusione della Paternità): analisi del profilo DNA per indagini biologiche e medico-legali di parentela. - Protocollo Terapeutico secondo il Metodo d'Abramo (Terapia Moida): esecuzione di protocolli terapeutici integrati e specifici.
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Affida la tua salute e la pianificazione della tua famiglia alla medicina di precisione, alla genetica clinica e all'immunologia avanzata
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Specialista in Genetica Medica – Università degli Studi di Roma
Prof. Francesco Maria Cutrupi
Il Prof. Cutrupi mette a disposizione una consolidata esperienza clinica ed accademica per la consulenza genetica, la diagnosi molecolare, l'inquadramento dell'infertilità di coppia e l'applicazione di protocolli terapeutici personalizzati.
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